1. Nadwrażliwość na dźwięki, światło słoneczne, czucie nieistniejących zapachów mogą być objawami miastenii?
Nadwrażliwość na światło słoneczne może być dolegliwością, którą zgłasza pacjent z miastenią. Zdarza się to najczęściej wtedy, gdy występują objawy oczne miastenii, takie jak podwójne widzenie, zaburzenia ruchów gałek ocznych. Może to sprzyjać pojawieniu się nieprzyjemnego uczucia, że światło jest zbyt jaskrawe, co powoduje łzawienie czy nawet ból gałek ocznych. Nie jest to objaw uszkodzenia nerwu wzrokowego czy zaburzeń akomodacji, ale dodatkową dolegliwością (trudno to nazwać objawem) w miastenii ocznej czy miastenii uogólnionej z objawami ocznymi. Nadwrażliwość na dźwięki, odczuwanie nieistniejących zapachów nie są objawami miastenii.
2.Czy zdolności poznawcze są zaburzone w miastenii? Problemy z pamięcią to normalne?
W medycynie rozróżnia się dwa pojęcia tzw. męczliwość ośrodkową – jest to uczucie ograniczonej możliwości wykonywania wysiłku fizycznego lub pracy umysłowej i tzw. męczliwość obwodową, czyli zmniejszanie się siły mięśnia w czasie skurczu dowolnego. Męczliwość obwodowa jest wywołana uszkodzeniem włókna nerwowego, mięśnia, czy jak w przypadku miastenii – zaburzeniem w przewodzeniu w złączu nerwowo-mięśniowym.
W związku z tym wśród objawów miastenii nie ma zaburzeń funkcji poznawczych, a więc problemy z pamięcią nie występują w tej chorobie.
Pacjent z miastenią może się skarżyć z innych przyczyn na uczucie męczliwości ośrodkowej, a więc na kłopoty z koncentracją, trudności w zapamiętywaniu nowego materiału i odtwarzaniem starego. Takie zaburzenia występują zwłaszcza u chorych z ciężką postacią miastenii w wyniku stresu przewlekłego, obniżonego nastroju czy nawet depresji, zaburzeń lękowych, a niekiedy w wyniku innych chorób somatycznych jak choroby tarczycy, które mogą towarzyszyć miastenii. Najczęściej tego typu zaburzenia po ustaleniu ich przyczyny mogą być leczone i ustępują.
3. Dziedziczenie miastenii – czy istnieje gen, który „odpowiada” za miastenię? Czy dziecko urodzone w miastenii może mieć miastenię lub w przyszłości na nią chorować?
Zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej to zaburzenia nabyte i wrodzone. Najczęstszą nabytą chorobą jest miastenia, choroba autoimmunologiczna. Miastenia nabyta występuje sporadycznie, jednak w 2-7% przypadków ma charakter rodzinny. W Polsce, w dużym materiale badawczym Kliniki Neurologii w Warszawie odsetek chorych, u których miastenia wystąpiła rodzinnie wynosił 1,5%. Najczęściej miastenia rodzinna występuje w tym samym pokoleniu: rodzeństwo, krewni, ale zdarzają się przypadki choroby u jednego z rodziców i potomstwa. Miastenia rodzinna nie różni się kliniczne od miastenii sporadycznej. Dane te mogą wskazywać na obecność czynnika genetycznego w patogenezie tej choroby, ale nie znaleziono genu odpowiedzialnego za wystąpienie miastenii autoimmunologicznej.
U 12-19% noworodków urodzonych przez matki chorujące na miastenię występuje miastenia przejściowa noworodków. U tych dzieci stwierdza się ubogą mimikę twarzy, cichy płacz, trudności w ssaniu i połykaniu, uogólnioną wiotkość, rzadko zaburzenia oddychania. Objawy pojawiają się najczęściej w pierwszej dobie, utrzymują się zazwyczaj 3 tygodnie. Rolę odgrywają przeciwciała przeciwko receptorom acetylocholiny, które przechodzą przez łożysko. Ciężarna pacjentka chorująca na miastenię, także ta nie mająca objawów klinicznych, nie zażywająca leków, musi koniecznie o swojej chorobie powiedzieć położnikowi. Objawy miastenii przejściowej noworodków po ich ustąpieniu nigdy nie wracają.
Istnieją także bardzo rzadkie zespoły miasteniczne wrodzone, gdzie objawy występują po urodzeniu lub w wieku wczesnodziecięcym. Poza męczliwością obserwowane są także inne objawy, jak np. cechy dymorfizmu kostnego (zaburzenia kostne). Przebieg tych chorób i ich leczenie jest odmienne od miastenii nabytej. W miastenii wrodzonej stwierdza się zmiany w określonych, znanych genach.
4. Czy przeciwciała MUSK mają wpływ na spadki wapnia i czy ich obecność zwiększa ryzyko rozwoju raka?
Miastenia należy do chorób z kręgu chorób autoimmunologicznych, we krwi pacjentów stwierdza się przeciwciała przeciwko receptorom acetylocholiny (AchR-abs). W Polsce obecność AChR-abs stwierdza się u 85% pacjentów z miastenią uogólnioną, u 50% z miastenią oczną. Jest to wariant seropozytywnej miastenii.
U części chorych seronegatywnych stwierdza się przeciwciała przeciwko białku swoistej dla mięśnia kinazy tyrozyny – MuSK-abs, w Polsce stwierdza się u około 15% pacjentów seronegatywnych. W tym wariancie miastenii przebieg choroby jest cięższy, z zajęciem mięśni gałkoruchowych i opuszkowych (zaburzenia mowy i połykania), mięśni przykręgosłupowych, mięśni karku z opadaniem głowy. Niekiedy występuje zanik mięśni twarzy, zwłaszcza języka, pojawia się duszność przy niewielkim wysiłku. U pacjentów z przeciwciałami MuSK-abs jest słaba odpowiedź na leki antycholinestarazowe (Mestinon, Mytalaza), niekiedy po ich zażyciu (nawet niewielkiej dawki) występują silne objawy niepożądane, a wiec drżenie, niepokój, biegunka. Opisywano przypadki lekooporne – z całkowitym brakiem reakcji na takie leczenie. Usunięcie grasicy nie powoduje ewidentnych zmian, natomiast leczenie immunosupresyjne daje poprawę. Opisy pojedynczych pacjentów ze spadkami poziomu wapnia i obecnością nowotworu nie pozwalają na uogólnianie tych problemów. Współistnienie u tego samego pacjenta przeciwciał AChR-abs i anty-Musk jest wielką rzadkością i tacy pacjenci są obserwowani i opisywani w piśmiennictwie medycznym.
5. Urodziłam dwoje dzieci (siłami natury). Będąc w ciąży z synem nie brałam leków, czułam się świetnie, z córą już brałam Mestinon 3- 5 tabl. na dobę. Czy jest to możliwe, że zachorowała w wieku 25 lat na Leśniowskiego-Crohna (to przecież też choroba autoimmunologiczna) w związku z tym, że ja mam miastenię?
Dla zrozumienia problemu współistnienia miastenii z innymi chorobami z autoagresji i częstszego występowania w rodzinie chorego na miastenię chorób z tej grupy ważne są ogólne informacje na temat tych schorzeń.
Choroby autoimmunologiczne to choroby gdzie układ odpornościowy (układ immunologiczny) organizmu niszczy własne komórki i tkanki. Jest to spowodowane błędami w powstawaniu przeciwciała, które atakują własne komórki, uznane przez układ odpornościowy za ciała obce. Najbardziej znane choroby autoimmunologiczne to: choroba Gravesa-Basedowa, miastenia, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy, choroba Leśniowskiego – Crohna. Do tej pory dokładne przyczyny tych chorób nie są znane. Dużą rolę odgrywają czynniki genetyczne. Jednak sama podatność genetyczna nie jest wystarczająca do wyzwolenia reakcji autoimmunologicznej i konieczne są inne czynniki, jak infekcja wirusowa, działanie leków. Ważne są czynniki środowiskowe a więc rodzinna podatność na choroby autoimmunologiczne być może powiązana z powszechnymi czynnikami środowiskowymi. Bardzo ważny czynnik ryzyka zachorowania na schorzenie z grupy autoimmunologicznych to płeć, w przeważającym procencie (75%) chorują kobiety. Zwraca się uwagę na dużą rolę infekcji bakteryjnych, infekcji wirusowych, niektóre choroby autoimmunologiczne występują lub nasilają się podczas takich infekcji.
W miastenii są wytwarzane przeciwciała przeciwko własnym receptorom dla acetylocholiny, która pobudza mięsień do skurczu. Przeciwciało blokuje receptor, który znajduje się na błonie włókna mięśniowego, acetylocholina nie może zadziałać i powoduje to upośledzenie skurczu mięśnia. Drugim takim produkowanym przeciwciałem jest przeciwciało przeciwko kinazie tyrozyny, która jest swoistym białkiem dla mięśnia. W miastenii od wielu lat obserwowano, że pacjenci częściej chorują na choroby tarczycy (około 5% chorych na miastenię ma nadczynność lub niedoczynność tarczycy), reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy, pęcherzyce, łuszczycę. U pacjentów z miastenią stwierdza się częściej niż w populacji ludzi zdrowych pewne antygeny, które występują także często u osób z innymi chorobami autoimmunologicznymi.
